فنیل کتونوری بيماري ارثي است که در اثر نقص بدن در فرآوري اسيدآمينه‌اي به نام فنيل آلانين به وجود مي‌آيد. در بيماري فنيل کتونوري بدن در تجزيه‌ي فنيل آلانين موجود در غذاها ناتوان است(به علت نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز) و در نتيجه اين اسيد آمينه در خون و بافت‌هاي بدن تجمع پيدا مي‌کند و مقادير بالاي آن در خون، سمي محسوب مي‌شود که  در دراز مدت منجر به عقب‌ماندگي ذهني، تشنج، مشکلات عصبي مي‌شود. بنابراين بيماران مبتلا به اين بيماري بايد تحت رژيم غذايي خاصي قرار گيرند.

مقدار نرمال  فنیل آلانین درخون 1 میلیگرم در دسی لیتر است که در بیماری فنیل کتونوری این مقدار به 6 تا 80 میلیگرم در دسی لیتر میرسد.

اگر والدین هردو ناقل ژن فنیل کتونوری باشند فرزند آنها به این بیماری مبتلا خواهد شد.حدودا از هر 50 نفر ،یک نفر ناقل ژن فنیل کتونوری است و افراد ناقل بدون علامت بیماری هستند.

غربالگری تنها روش مناسب تشخیص فنیل کتونوری قبل از شروع علائم است که بطور روتین در 1 تا 7 روز اول تولد انجام میشود.

از وقتی این بیماری در کودکی تشخیص داده می‌شود شیر مادر باید حذف شود و برای تغذیه آنان از شیرهای مخصوصی که در پروتئین سازنده آن فنیل‌آلانین وجود ندارد، استفاده می‌شود. با رشد کودک و نیاز به غذای کمکی هم از رژیم‌های مخصوصی که فنیل‌آلانین در آنها بسیار کم است یا کاملا فاقد این نوع اسیدآمینه است استفاده می‌شود.

شیر و محصولات لبنی،گوشت،ماهی،مرغ،تخم مرغ،لوبیا و مغزیجات حاوی مقادیربسیار بالای فنیل آلانین هستند و باید از رژیم غذایی حذف شوند.

میوه ها ،سبزیها و نان ها نیز حاوی فنیل آلانین هستند اما از آنجایی که مقدار فنیل آلانین انها کم است مقادیر مشخص از آنها میتوانند در رژیم غذایی گنجانده شوند.

از مصرف مواد غذایی که حاوی شیرین کننده های مصنوعی به خصوص آسپارتام هستند اجتناب کنند.آسپارتام دربدن مقادیر زیادی فنیل آلانین تولید میکند که برای این بیماران سمی است.

چاشنی ها همچون آبلیمو،سس سویا و سبزیجاتی مثل ریحان همگی فنیل آلانین اندک دارند و میتوانند برای خوشمزه تر شدن غذای این بیماران بکار روند.

تبعیت از این رژیم دربزرگسالان بسیار دشوار است چرا که اکثر مواد غذایی طبیعی حاوی فنیل آلانین میباشد. قبلا گفته میشد که این بیماران میتوانند برای مدتی این رژیم را در دوران نوجوانی متوقف کند ولی امروزه گفته میشود این رژیم تا آخر عمر باید ادامه یابد.

لازم به ذکر است که مواد غذایی آماده نیز در بازار موجودند که فرمولاسیون بدون فنیل آلانین دارند.

شیما هادوی کارشناس تغذیه و رژیم درمانی